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染色体异常

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胎儿染色体异常与胎儿主要结构异常

胎儿有明显结构异常时,如胎儿颈部囊性淋巴管瘤、先天性心脏畸形、脐膨出、脑积水等,超声较易发现,虽然这些异常不都是染色体异常的表现,但许多严重畸形与染色体异常有密切关系。有多篇研究报道表明在结构异常的胎儿中染色体异常的发生率较高,可达12.4%~35%.但是新生儿染色体异常发生率相对较低,而在早孕与中孕期染色体异常胎儿发生率却明显高于新生儿,这主要是由于许多染色体异常胎儿不能生存到足月即流产或死亡,或因产前确诊畸形后孕妇选择了终止妊娠。据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿及71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此,产前超声发现胎儿明显结构异常时,首先应排除染色体...

浏览量966 发表于 2018-06-12

染色体异常遗传病知识,你了解多少?

染色体异常染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物质,是绝大部分遗传密码-基因的载体。染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如出现五官或内脏等器官的畸形。染色体异常有多普遍每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床;每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常,这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病...

浏览量1012 发表于 2018-06-12

染色体异常一定要做泰国第三代试管婴儿

染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400...

浏览量1323 发表于 2018-06-11

胚胎染色体异常的原因有哪些?

怀孕后,在初期的胚胎发育时间段内,有的会出现胚胎停止发育、流产现象,临床上,多与胚胎自身的染色体异常有关,有可能是因为父母双方的染色体异常,胚胎染色体异常的具体问题是什么?胚胎染色体异常的原因有哪些?1、母龄效应简单点的说法就是女性年龄越大,染色体异常的几率就越大。由于年龄的增大,卵巢功能衰退,卵子的质量下降,母体自身原因不足,卵子会出现许多衰老的变化,从而引起胚胎染色体异常。此外,男性年龄越大,精子质量不佳,出现染色体异常的几率也大大增加,从而引起胚胎染色体异常。2、遗传因素染色体异常往往与家族遗传相关,就好比唐氏综合症就是染色体异常的表现,若是患有唐氏综合症的患者,下一代患有此病的几率会...

浏览量774 发表于 2018-06-02

染色体异常对应症

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浏览量381 发表于 2018-03-31

染色体检查的结果,染色体异常是什么

1、染色体平衡异位染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。2、染色体同源异位同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。3、染色体正常对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。...

浏览量1993 发表于 2018-03-22

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