染色体异常遗传病知识，你了解多少？

染色体异常

染色体(Chromosome) 是细胞内具有遗传性质的物质,是绝大部分遗传密码-基因的载体。染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如出现五官或内脏等器官的畸形。

染色体异常有多普遍

每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床;每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常,这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。

染色体检测

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,若通过治疗仍旧解决不了染色体问题,可以通过海外第三代试管婴儿技术进行胚胎染色体筛查、从而避免孩子染色体异常及遗传病。