如何避免出生缺陷?
(一)优生咨询
分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询,是防治出生缺陷的第一关。
(二)孕前准备
准备怀孕前4-6个月,夫妻双方进行一次孕前优生健康检查,积极治疗原发病及基础疾病,病情平稳后方可受孕。
适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形, 对
流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
在怀孕前的半年内,尽量避免病毒感染,避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理,可以提高生殖细胞质量。 避免吸烟喝酒等不良生活习惯。
(三)孕期检查
★ 母血清学检查(唐氏综合症筛查)
通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息,筛选出胎儿有某些先天性疾病或遗传性疾病风险存在可能,以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13 6周, 中孕期筛查时间为 15-20 6周,需携带孕7周以上B 超单,空腹或清淡饮食进行,也可以采用无创DNA产前筛查技术(NIPT)。
★ NT 检查(测量胎儿颈后透明层厚度)
于孕11-13 6周进行。将胎儿引导到正确的体位时(正矢位),运用
B超仪器进行检查,无需憋尿。颈部透明带(NT)仅仅在胎儿11周-13 6周才会存在,14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收,而11周之前还没有完全形成。因此,过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT检查异常提示需要进行下一步检查,以便早期发现胎儿畸形。
建议在孕18-24周进行。通过彩超(二维)对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察,了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形,但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能,这是符合医学常规的,彩超发现异常时,应进一步检查。
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