哪些疾病做羊水穿刺仍不能排除畸形?

叶琪医师

擅长：妊娠期糖尿病

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咨询时间：2024-10-15 关注度：31

哪些疾病做羊水穿刺仍不能排除畸形?(女 , 22岁)

羊水穿刺是一种产前诊断技术，可以检测胎儿的遗传疾病和某些畸形，但并不能完全排除所有畸形的可能性。以下是一些在进行羊水穿刺后仍无法完全排除畸形的疾病或情况：

1、微缺失或微重复综合症：这些染色体异常可能不易通过常规的细胞遗传学检查发现。

2、非整倍体：某些非整倍体情况可能在羊水中未被检测到。

3、复杂的结构畸形：如心脏畸形、脊柱裂等，羊水穿刺无法直接检测到，需要通过超声等其他影像学检查确认。

4、多基因遗传病：某些疾病涉及多个基因，羊水穿刺无法检测。

5、环境因素导致的畸形：如药物、放射线暴露等造成的影响，羊水穿刺无法排除。

6、宫内感染：如弓形虫、风疹等感染可能导致畸形，但羊水穿刺不能完全排除其风险。

羊水穿不能完全排畸吗？

羊水穿刺不能100%排除畸形的。

做了羊水穿刺还需要做大排畸吗？

做完羊水穿刺，仍然需要进行大排畸检查的。

好的，我知道了，谢谢。

不客气。

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