唐氏儿

96 2023-05-24

唐氏儿是一种染色体异常疾病，患者往往具有智力低下、生长缓慢、面部特征畸形等特点。该病的主要发病原因是由于21号染色体三倍体引起的。目前，唐氏儿的诊断方法主要包括无创产前筛查和羊水穿刺等，但其并无治愈之法，只能通过提前诊断和支持性治疗来降低患者的痛苦和提高生活质量。因此，对于孕妇来说，做好唐氏儿的筛查十分重要，早期发现，早期干预，对于孩子未来的发展也有着重要的意义。

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除了孕检时胎儿出生后几岁才明显看出唐氏儿?

唐氏综合征的儿童一般在一岁左右就会有明显的症状，比如出现语言障碍和四肢活动智障，正常一岁儿童一般就会自主学会走路，而唐氏综合征儿童自主走路时间可能会推迟或者是失去生活自理能力。当然，唐氏综合征宝宝一般在妊娠15-20周左右就可以看出来。唐氏儿童的明显表现年龄首先，唐氏综合征的儿童一般在一岁左右就会有明显的症状，比如出现语言障碍和四肢活动智障，正常一岁儿童一般就会自主学会走路，而唐氏综合征儿

2023-11-01

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临界风险生下唐氏儿遗传的几率?

临界风险生出唐氏儿的几率在1：250-1：1000之间，不过唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右。因此无论检测结果是“低风险”或“高风险”还是“临界风险”，都不能绝对排除唐氏儿的可能。特别是处于“临界风险”和“高风险”的患儿，必须进行进一步的评估与检查。临界风险生下唐氏儿首先，唐氏临界风险的孕妇一般是比较常见的，一般临界风险并没有太大的问题，但是唐氏筛查出

2023-10-18

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唐氏儿大排畸最明显的特征，怀过唐氏儿能做试管吗？

在孕期，每个孕妈都会去检查胎儿在宫腔里的发育是否正常，若是胎儿在发育阶段存在畸形发育，即使成功诞下很大可能不会有正常的生活，或许会忍受诊治疾病的伤痛。所以这就是为什么在孕期会进行大排畸检查的原因，

2022-08-16

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唐氏儿一般是由于21号染色体除了问题所导致的，这个疾病在出生缺陷中算是病发率比较高的一种，所以不少妈妈都担心自己的宝宝出现这种问题。而有种说法是hcg越高越容易生唐氏儿，这更令妈妈们惶恐不安，那么事实究竟是不是这样呢？我们一起来看看吧。hcg越高越容易生唐氏儿？实际上hcg越高越容易生唐氏儿这种说法是不对的，唐氏儿和hcg值的高低是没有多大的关系的，所以不能说hcg越高生下唐氏儿的几率就越大。Hcg是用来判断是不是宫外孕的一个手段之一，一般来说，hcg值越高，表示的胎儿发育的情况越好，而且还能排除宫外孕。hcg值越低，可能胚胎就会出现一些异常情况，也有可能是宫外孕。hcg的数值并不是用来判断

2022-05-18

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什么是唐氏儿，高龄孕妈应该如何预防唐氏儿？

唐氏儿，也称为先天性愚蠢，一旦出生，将给家庭和社会带来沉重的负担。在正常育龄人群中，唐氏综合征为21三体，其风险概率为1/227，这是非常高的。事实上，这是一个概率问题。一般来说，风险值意味着几个人中有一个人会患这种疾病，1/227意味着儿童患唐氏综合症的风险是227人中有一个。但是唐氏综合征不是一种单一的遗传病，主要是因为精子卵子结合后，21号染色体在减数分裂期间没有分离。唐氏综合症是一种先天性疾病，但它不是一种遗传病。唐氏综合征主要是由基因和妊娠后染色体突变引起的。孕妇年龄越大，染色体异常分离或基因突变的可能性就越大。高龄孕妈应该如何预防唐氏儿？1，避免在高龄时怀孕首先，尽量避免在高龄时

2021-05-22

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世界唐氏综合征日：三类孕妇易怀“唐氏儿”，两项产检筛查很关键

原标题：世界唐氏综合征日：三类孕妇易怀“唐氏儿”，两项产检筛查很关键文丨京妈说，原创内容。世界卫生组织把每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。今年，也就是2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。唐氏综合征，也就是“唐氏儿”，就是我们通常说的“傻孩子”，但也不完全什么都不懂，只是智力因为有缺陷而低下。之前有数据显示，我国唐氏综合症宝宝的出生率，是平均每20分钟就有一个。不过，现在随着孕期知识的普及，人们的普遍认知提升，而且孕妇们怀孕后都很重要产检，这个数据应该也有所改善。不少孕妈可能会怀疑：为什么同样是怀孕，有的孕妇生的宝

2021-03-27

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怀过唐氏儿可以做试管婴儿吗

唐氏儿的出现几率逐渐增加，也让很多女性很痛心，因此就希望通过试管婴儿帮助自己避免这种疾病的出现，那么怀过唐氏儿可以做试管婴儿吗?做试管婴儿出现唐氏儿的几率有多大?怀过唐氏儿可以做试管婴儿吗怀过唐氏儿是可以做试管婴儿的。唐氏儿的出现是因为卵细胞分裂21号染色体的时候，不分离出来，从而出现异常的卵子，所以就会出现唐氏儿。除了这个原因还有就是年龄的增大，患病率也会增高的，因此为了避免唐氏儿的出现，就需要做第三代试管婴儿进行筛查，这样也就降低了先天遗传性疾病出现，还有就是在试管婴儿移植成功后，16-20周左右也要进行产前筛查，如果属于低风险的话，还需要结合B超进行检查，也可以做无创DNA，如果说检查

2020-06-15

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4类孕妈易怀唐氏儿，孕妈要小心，用这2种筛查，比唐筛更准确！

在我们的印象中，新生的宝宝，都像小天使一样非常可爱，但却也有一种孩子不是这样的，她们天生虽有缺陷，却是来自星星的孩子。例如生活在农村的小林，已经结婚多年却没有怀孕，就在去年，她终于如愿怀上了宝宝，连公婆的态度都彻底的不同了。宝宝出生后半年，她却发现宝宝有些不同，宝宝的鼻梁很低，两眼的眼距也较远，和夫妻二人不太像，本地医生怀疑是唐氏儿，建议转院查看。此前夫妻二人还不知什么是唐氏儿，直到自己的宝宝确诊，这个消息正如晴天霹雳，她们怎么也不敢相信自己的孩子有先天缺陷。什么是唐氏儿？唐氏儿表现为先天智商偏低、身高体格发育不良或是有面部缺陷、容貌特殊，患上这种病的宝宝通常生活上不能自理，需要家庭上的援助

2020-03-25

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孕妈需注意，孕期5种情况，最容易怀“唐氏儿”，请早做预防！

越来越先进的医疗技术，却依然难以摒除“唐氏儿”越来越多，而这到底是为什么？首先我们得先简单地科普一下“唐氏儿”是怎么回事。引发该病的主要原因是小蝌蚪与卵子结合时染色体发生异常，孩子出生后便无法逆转。染色体异常的情况大不相同，唐氏儿表现的异常状况也不同，但唐氏儿几乎都有智力问题，生活难以自理。虽然每位妈咪都有可能遇上唐氏儿，但不得不承认大数据显示，有几类类孕妈更容易产生“唐氏儿”。所以今天小编想和大家聊聊关于，孕妈需注意，孕期5种情况，最容易怀“唐氏儿”，请早做预防！下面我们就一起来看看吧！1.家族“唐氏儿”史男方或者女方家族中曾有人患过唐氏综合症的孕妈，这种家庭的染色体在组合编辑时很容易出错

2020-01-28

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为什么“唐氏儿”越来越多？这4类孕妈要特别注意

小芳孕十八周了，每天都和肚子里宝宝讲话，希望能生下一个健康的宝宝，好不容易熬过了大排畸，现在又要查唐筛了。对此，小芳很是担心，因为唐筛检查的是胎儿有没有患唐氏儿童综合征，若真的被唐氏儿童综合征砸中，那么几乎没有治愈的可能性，而且医生还说每20分钟就有一个唐氏儿出生，所以小芳非常担心。那么唐氏儿童综合征到底是什么，又有人容易得唐氏呢？若真是唐氏儿又该怎么办？就让我们一起来看看吧。唐筛是什么？唐筛不是查孕妈而是查胎儿，引发该病的主要原因是小蝌蚪与卵子结合时染色体发生异常，孩子出生后便无法逆转。染色体异常的情况大不相同，唐氏儿表现的异常状况也不同，但唐氏儿几乎都有智力问题，生活难以自理。一般孕妈是

2019-11-26

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孕20周查nt是1.5结果是唐氏儿的可能性大吗？

问题描述：我和我老公结婚两年，今年备孕成功怀了宝宝，现在怀孕20周了，自从怀孕之后我都比较注意自己的身体，也都在按时进行产检，今天去做了nt检查，发现nt检查结果是1.5mm，我听说如果nt数值比较大，胎儿很容易患唐氏综合征，是唐氏儿的可能性很大，请问我的这个结果是唐氏儿的可能性大吗？最佳回答：nt是1.5结果是唐氏儿的可能性不大。nt正常值不超过2.5mm，所以nt值1.5mm是正常的，属于正常...

#nt检查 #怀孕检查 #唐氏儿

浏览量10 发表于 2023-12-15

1000个唐筛高危有几个确诊是真正的唐氏儿？

问题描述：我现在怀孕15周了，自从怀孕后比较注意自己的身体情况，也都按时去医院做产检，过两天要去医院做唐筛了，我总听说做唐筛很容易不通过，唐筛高危的话就代表宝宝是唐氏儿，我也比较担心，不知道这个概率是多少，请问如果有1000个唐筛高危的结果那代表确诊了几个真正的唐氏儿呢？最佳回答：1000个唐筛高危有1个确诊是真正的唐氏儿。唐筛是孕早中期需要进行的一项检查，唐筛高危风险概率大概在1%-2%左右，假...

#唐筛检查 #唐氏儿

浏览量13 发表于 2023-12-05

怀孕19周胎儿是不是唐氏儿可以通过四维彩超看出来吗？

问题描述：我现在已经怀孕19周了，怀孕的情况不是很好，一直很担心胎儿会不会患上唐氏综合征，今天在网上看到唐氏儿可以通过四维彩超判断胎儿是不是，而且准确率还挺高，刚好明天就要去医院做产检了，所以我就想问问是真的能看出来吗?最佳回答：怀孕19周胎儿是不是唐氏儿不可以通过四维彩超看出来。唐氏儿属于染色体异常的疾病，通常需要对羊水细胞染色体检查或者外周血细胞染色体核型分析等才能查出来，而四维彩超是针对胎儿...

#四维彩超检查 #唐氏儿

浏览量9 发表于 2023-10-27

无创dna是低风险最后生出唐氏儿的概率有多大？

问题描述：我怀孕已经有13周了，上次我去医院做产检了时候做了无创dna，检查结果显示为低风险，医生说这就可以排除几种染色体疾病，但是我看网上也有妈妈说检查的时候是低风险，最后生出来的孩子患有唐氏综合征，我有点担心，我想问问这种情况发生的概率有多大?最佳回答：无创dna是低风险最后生出唐氏儿的概率非常低，风险在1%以下。无创DNA产前检测技术可以检测胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三...

#无创dna #无创dna检查 #唐氏儿

浏览量6 发表于 2023-10-25

才出生的唐氏儿脚和手是什么样子的，有图片吗？

问题描述：我现在已经怀孕16周了，因为怀的不太好，医生建议我去做唐筛，查看看有没有问题，我也听了医生的建议去做了，在等待结果的时候心里还是有些担心的，很害怕孩子会是唐氏儿，听说唐氏儿一出生就跟普通的婴儿就有区别，请问才出生患病的新生儿脚和手都是什么样子的呢，有图片可以分享一下吗最佳回答：才出生的唐氏儿脚和手都是短而宽的样子。唐氏综合症患者通常伴随着一系列特征性的身体畸形，唐氏综合症患儿的手通常较短...

#唐氏儿

浏览量25 发表于 2023-10-19

唐筛低风险但mom值异常生出唐氏儿的概率是多少？

问题描述：我今年30岁了，都自然怀上孕的，说实话年龄也比较大，能怀上也不容易，怀上过后自然是开心的。现在已经怀孕5个月了，孕期也老老实实产检，生怕出什么问题，上周去医院做了唐氏筛查，现在拿到报告单了，结果都显示是低风险，但是mom值有点异常，有点担心我会生出唐氏儿，想问一下大家像我这样的情况生出唐氏儿的概率是多少?最佳回答：唐筛低风险但mom值异常生出唐氏儿的概率有是很低的，大概只有1/10000...

#唐筛检查 #孕期检查 #唐氏儿

浏览量5 发表于 2023-10-18

0-3个月的唐氏儿两眼距离一般是多宽?

问题描述：由于孕期没有做没有做羊水穿刺，没有做无创，现在宝宝生了下来，很担心会是唐氏儿，现在宝宝一个多月了，感觉宝宝的眼距有点宽，我和他爸眼距都是属于比较窄的那种人，基本上不可能生出这么宽眼距的孩子，就很担心，但是我又不确定，所以想问问大家唐氏儿两眼距离一般是多宽呢?最佳回复：0-3个月的唐氏儿的两眼距离相对于正常儿童来说是较短的，平均为1.5-2.1厘米。正常的眼距通常在1.5厘米以内，超出1....

#唐氏儿 #唐氏综合症

浏览量12 发表于 2023-10-11

4类孕妇易生唐氏儿分别是哪四类，做试管还会生出唐氏儿吗

唐氏儿也就是患有唐氏综合症的孩子，而唐氏综合症是一种由于染色体异常而引发的疾病，目前没有能够治愈的方法。很多孕妇在孕期都会做唐氏筛查，就是担心孩子会有这样的疾病，但不论检查与否，有4类孕妇是有很大概率...

#孕期 #三代试管 #染色体 #高龄孕妇 #染色体异常

浏览量100 发表于 2022-08-24

正常夫妻为什么会怀唐氏儿，问题出在了哪里？

很多人以为生出了唐氏儿肯定是夫妻之间身体有问题遗传导致的，正常的夫妻并不会有这种情况。但现实生活中，夫妻正常最终还是生出了唐氏儿的案例也有，那么正常夫妻为什么会怀唐氏儿，问题出在了哪里？正常夫妻为什么会怀唐氏儿，问题出在了哪里？实际上，唐氏儿不是家族遗传性疾病，这个病的出现具有随机性，所以正常夫妻也有怀唐氏儿的可能。那么正常夫妻为什么会怀唐氏呢？有相关研究现实，问题一般出在了母亲的年龄和致畸物质上了。1、母亲年龄新生儿患病概率与其母亲年龄有关，相对年龄较大的孕妇，孕有唐氏儿的几率越大，相对年龄较小的孕妇则孕有患儿的几率小一些，但还是有可能怀有唐氏儿的。因此，虽然说夫妻身体是正常的，但假如女性...

#染色体 #染色体 #孕早期 #卵子质量 #新生儿

浏览量138 发表于 2022-06-06

问无创低风险生出唐氏儿的概率大不大?

赵秀才医师

如果结果显示为低风险，那么唐氏综合症的几率是非常小的，但如果结果为高风险，仍然需要通过进一步的确诊性检查来确认。无创通过分析母体血液中的游离胎儿DNA，检测是否存在唐氏综合症等染色体异常。其准确性非常高，尤其在筛查唐氏综合症（21三体）时，敏感性通常在99%以上，特异性也非常高，这意味着假阳性和假阴性的几率很低。

发表于 2024-11-11

问唐筛低风险生出唐氏儿的概率是多少呢?

郝菲医师

唐筛是一种产前筛查方法，用于评估胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常。低风险的意思是指根据您的检查结果，胎儿患唐氏综合征的概率较低。一般来说，低风险意味着胎儿患唐氏综合征的概率在1/1000以下。

发表于 2024-04-10

问孕妇如果是怀了唐氏儿的话nt一般多厚呢?

刘诗晴公共营养师

唐氏儿的NT可以达到3.0mm及以上。关于NT检查，颈项透明度是指胎儿颈部后方的透明区域，通过超声波检查可以测量这个区域的厚度。一般来说，如果怀了唐氏儿，胎儿的NT厚度会明显增加，超过正常范围。然而，需要强调的是，NT厚度并不是唐氏综合征的唯一标准，还需要结合其他指标和检查结果来综合评估风险。

发表于 2024-03-05

问唐氏儿面部特征图片与正常孩子对比明显吗?

余舜贞医师

您好，唐氏综合征是一种常见的染色体异常引起的先天性疾病，确实会伴随着一些特征性的面部特征。一般来说，唐氏儿的面部特征与正常儿童相比会有一些差异，比如眼睛的形状、鼻子的特征等。但需要强调的是，这些特征并不是唐氏综合征的唯一诊断标准，而且也可能存在一些正常儿童也具备这些特征。

发表于 2023-12-13

问唐氏儿与正常婴儿图片区别明显吗?

刘瑶医师

关于唐氏综合征，它是一种常见的染色体异常疾病，患者通常会有智力发育迟缓和身体畸形等特征。在外貌上，唐氏儿与正常婴儿有一些区别，但并不是所有唐氏儿都会表现出明显的外貌特征。一些常见的外貌特征包括：眼睛斜视、眼睑内眦赘皮（即内眦赘皮）、扁平的面部、较小的耳朵、扁平的鼻梁、大而厚的舌头等。此外，唐氏儿在出生时可能会有较低的肌肉张力和较松弛的关节，这也是需要关注的特征之一。

发表于 2023-11-22

问 nt是1.5结果是唐氏儿这是什么原因呢?

蒲雪梅主治医师

正常情况下，NT值较低通常被认为没有明显的问题。然而，当NT值低于正常范围时，虽然不太常见，但也可能与染色体异常相关。因此，在您的情况下，医生提到唐氏综合征的风险是基于NT值低于正常范围，并不能完全排除胎儿存在染色体异常的可能性。如果存在唐氏综合征的风险，进一步的检查通常是建议的。医生可能会建议您进行非侵入性产前基因检测，如羊水穿刺或绒毛活检，以确认是否存在染色体异常。这些检查可以提供更准确的结果，帮助您做出决策。

发表于 2023-10-10

问唐氏儿最晚几岁才能发现什么症状呢?

孙宁宁医师

关于唐氏儿童，其症状通常在婴幼儿期就可以初步观察到，但一些较为轻微的症状可能会在晚些时候才显现出来。一般而言，唐氏儿童在婴幼儿期就表现出一些明显的症状和特征。首先，外貌上，他们通常具有一些典型的特征，如面部相对较圆、上斜的眼睛、较小的嘴巴和耳朵、扁平的鼻梁等。此外，他们的手指较短且手掌相对较宽，还可能存在其他身体发育方面的问题。其次，唐氏儿童在智力和发展方面也会受到影响,他们通常存在智力发育延迟，学习和理解能力较低。他们在语言、运动和社交方面的发展可能相对滞后，需要额外的支持和关爱。另外，唐氏儿童还容易出现其他身体健康问题,例如，他们可能患有心脏疾病，其中一种最常见的类型是房间隔缺损。他们也容易患有消化系统问题、呼吸道感染和听力问题等。

发表于 2023-10-04