唐氏儿,也称为先天性愚蠢,一旦出生,将给家庭和社会带来沉重的负担。在正常育龄人群中,唐氏综合征为21三体,其风险概率为1/227,这是非常高的。事实上,这是一个概率问题。一般来说,风险值意味着几个人中有一个人会患这种疾病,1/227意味着儿童患唐氏综合症的风险是227人中有一个。
但是唐氏综合征不是一种单一的遗传病,主要是因为精子卵子结合后,21号染色体在减数分裂期间没有分离。唐氏综合症是一种先天性疾病,但它不是一种遗传病。唐氏综合征主要是由基因和妊娠后染色体突变引起的。孕妇年龄越大,染色体异常分离或基因突变的可能性就越大。
高龄孕妈应该如何预防唐氏儿?
1,避免在高龄时怀孕
首先,尽量避免在高龄时怀孕,因为生下唐氏儿童的概率非常高。研究表明,在20岁左右的妇女中,患唐氏综合症的孕妇人数约为千分之一,35岁左右增加到1/300,40岁以上增加到1/100。因此,避免在高龄生育孩子可以有效地避免唐氏婴儿。
2,做好孕前检查。
孕前检查不同于常规体检和婚前检查,将重点筛查不适合妊娠的父母,特别是35岁以后,卵巢储备能力下降,受孕能力下降,糖尿病、高血压等妊娠并发症的发生率随着孕妇年龄的增长而增加。
3,第三代试管婴儿
因为传统的怀孕方式是先怀孕,然后检查婴儿是否健康,而唐氏筛查大多是在妊娠中期14-20周,一旦确诊,唯一的解决办法就是引产。第三代体外受精可以在胚胎移植前进行遗传筛选,并对试管后产生的多个胚胎进行染色体检测,从而提前知道胚胎染色体是否健康,然后选择最喜欢的胚胎进行移植和受孕。
不仅可以从根本上消除唐氏病、遗传病和其他由染色体疾病引起的缺陷婴儿。此外,如有必要,胚胎移植前的遗传诊断可用于诊断数百种遗传病。你可以有一个健康的宝宝,而不用担心不完整的产前筛查或由积极的检查导致的流产。