网传国内三代试管婴儿不用NGS筛查是真的吗?

问题描述：我患有先天性心脏病，但并不是遗传的，我爸妈并没有先心病。因为怕孩子跟我一样先心病，我今年跟老婆结婚都有6年了也没敢要孩子，每次看到别人一家三口就很羡慕，最近了解到三代试管可以筛查并排除非常多种遗传病，我看有很多种筛查方式，其中网上说三代试管婴儿不用NGS筛查，我想问问这是真的吗?

最佳回答：不是真的，可能是费用较贵，技术普及程度、以及适应症选择等做的人少，ngs检测就是三代试管婴儿检测方式之一，是植入前基因检测技术，通过高通量测序+软件自动化分析检测染色体非整倍体，可以覆盖所有23对染色体，具有最高的特异性灵敏度和覆盖率的特点，能避免更多的遗传病。其是pgd技术的升级，比pgd技术筛查的更全面、更准确、更高效。但相同的费用也会比pgd技术高很多。

试管ngs检测全称就是高通量的全基因测序，以检测染色体非整倍体覆盖所有23对染色体，在一个时间段以高精度(>99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。然而，尽管NGS具有显著的优势，并不是所有的试管婴儿中心都实施该技术，主要原因包括以下几点：

1、技术普及程度：虽然一些大型综合性医院和生殖中心已经引入了NGS筛查，但在全国范围内，技术的普及程度并不均匀。有些小型医院或生殖中心可能仍在使用传统技术。

2、费用问题：NGS技术的费用相对较高，部分患者可能因经济条件限制而选择不进行NGS筛查。这也导致部分医疗机构在提供服务时不纳入此项检测。

3、适应症选择：并非所有患者都需要进行NGS筛查。对于一些没有家族遗传病史或染色体异常的患者，传统的筛查方式可能已经足够。因此，医生会根据患者的具体情况和需求进行个案分析，决定是否进行NGS检测。

4、法规和标准：在中国，生殖医学领域的法律法规相对完善，但不同地区的政策和标准实施可能存在差异。有些地方可能尚未明确要求所有三代试管婴儿都必须进行NGS筛查。

实际上，不同的医疗机构、不同的患者群体以及技术的发展现状，都会影响人们在三代试管婴儿过程中是否选择使用NGS筛查。对于有意进行试管婴儿的患者，建议在选择医院和技术时，充分与生殖专家沟通，了解医院所提供的检测项目及其适用性。同时，可以根据自己的健康状况、经济条件和医疗需求，做出适合自己的选择。