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子宫畸形,又称子宫发育异常,是一种先天性疾患,也是生殖器官畸形中最常见的一种。有些子宫畸形患者可无任何自觉症状,月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现,以至终身不被发现,或于体检时偶被发现。

正常发育的子宫

女性生殖器官发育分为两个阶段:性未分化阶段与性分化阶段。

1.性未分化阶段

(胚胎6～7周之前):在此阶段,男性和女性胚胎具有相同的原始性腺、内生殖器、外生殖器。

(1)原始性腺由胚胎卵黄囊处的原始生殖细胞迁移,后周围生发上皮形成性索并包围原始生殖细胞形成。

(2)内生殖器始基起源于原肾中的中肾,在中肾管外侧,体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟,形成副中肾管。此时期的胚胎含有中肾管和副中肾管两种内生殖器官始基。

(3)外生殖器雏形形成胚胎第5周左右,原始泄殖腔两侧组织成褶,并在中线上不融合,形成生殖结节,尿生殖隔将原始泄殖腔褶分隔成前后两部分,前方为尿生殖褶,后方为肛门褶。

2.性分化阶段

(直到胚胎12周,临床上才可明显区分性别)性分化取决于睾丸决定因子和雄激素。

(1)性腺分化胚胎6周后,原始性腺开始分化。Y染色特上有一个Y基因决定区域,编码睾丸决定因子(TDF),TDF通过相应手提,一方面导致性腺皮质退化,另一方面促使性索细胞转化,最终促进睾丸形成;若胚胎细胞不含Y染色体,不会促成睾丸形成,约在胚胎12周,原始性腺发育,后原始生殖细胞分化,最终形成卵巢。

(2)内生殖器衍变胚胎8周,睾丸支持细胞可分泌一种糖卵白——副中肾管抑制因子(MIF),可使副中肾管退化,并启动睾丸间质细胞分泌睾酮,睾酮作用于中肾管,使其分化成输精管、附睾、射精管以及精囊。若副中肾管不退化,在胚胎9周,双侧副中肾管上段形成输卵管,下段融合,其间纵行间隔消失,形成子宫阴道管,并与下方泌尿生殖窦项链,形成阴道。

(3)外生殖器发育在内生殖器分化同时,在体内睾酮的调节下,生殖结节分化成阴茎,泌尿生殖褶融合、闭合,阴唇阴囊隆突发育成阴囊;若体内无睾酮作用,生殖结节增大形成阴蒂,同时泌尿生殖褶形成小阴唇,阴唇阴囊隆突发育成大阴唇。

病因

在女性生殖器官形成、分化过程中,由于某些内源性因素(如生殖细胞染色体不分离、嵌合体、核型异常等),或外源性因素(如性激素药物的使用等)影响,原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育可能发生改变,导致各种发育异常,而副中肾管衍生物发育不全所致异常,就会发生子宫和输卵管发育异常,如无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发育不良、单角子宫等,而副中肾管衍生物融合障碍,则会导致双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等发育异常。

临床表现

有些子宫畸形患者可无任何自觉症状,月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现,以至终身不被发现,或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响,到性成熟时,婚后、或孕期、产时,因出现症状才被发现[1][2]。主要症状有:

1.月经异常

先天性无子宫或始基子宫患者无月经。幼稚型子宫患者可无月经,亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现;双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。

2.不孕

无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者,常为不孕主要原因之一。

3.病理妊娠

发育异常之子宫于妊娠后往往引起流产,早产或胎位异常。偶可发生妊娠期自发性子宫破裂。残角子宫如输卵管通畅,则孕卵可着床于残角子宫内,但由于其子宫肌层发育不良,常于孕期破裂,症状同宫外孕。

诊断

1.超声检查

最常用的妇产科检查手段之一,利用超声成像,显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。

2.磁共振成像

磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像,这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。

3.子宫输

卵管造影将造影剂通过导管输进子宫和输卵管,再通过X光摄像,显示宫腔及输卵管形态。

4.腹腔镜检查

是一种微创手术,通过腹腔镜及其摄像、成像系统,直观的对子宫和输卵管进行检查。

不同类型临床表现及治疗

1.子宫未发育或发育不良

(1)先天性无子宫因双侧副中肾管形成子宫段未融合,退化。常合并无阴道。

(2)始基子宫始基子宫为双侧副中肾管融合不久即停止发育,子宫极小,多数无宫腔或为一个实性肌性子宫,偶可见始基子宫有宫腔和内膜。

(3)幼稚子宫为双侧副中肾管融合形成子宫后停止发育所致,子宫体较小,可有宫腔和内膜。

(4)先天性无子宫或实体性始基子宫无症状,但青春期后无月经来潮,检查时才能发现。具有宫腔和内膜的始基子宫若有宫腔闭锁或无阴道,可因经血潴留或倒流出现周期性腹痛。幼稚子宫月经稀少,检查时可见子宫体小,相对宫颈较长。

(5)无子宫/实体性始基子宫可不予处理,始基子宫有周期性腹痛或宫腔积血者需要手术切除始基子宫,幼稚子宫主张雌激素加孕激素序贯周期治疗。

2.单角子宫与残角子宫

(1)单角子宫仅一侧副中肾管正常发育形成单角子宫,另一侧副中肾管完全未发育或为形成管道,未发育侧卵巢、输卵管和肾脏往往同时却如。

(2)残角子宫一侧副中肾管中下段发育缺陷,形成残角子宫,残角子宫侧有正常的卵巢及输卵管,常伴有同侧泌尿系器官发育异常。常与单角子宫同时存在,约占65%,一侧副中肾管发育为单角子宫,另一侧副中肾管中下段发育缺陷,形成残角子宫,根据残角子宫与单角子宫的解剖关系,可分为三种类型:I型残角子宫有宫腔,并与单角子宫宫腔相通;II型残角子宫有宫腔,但与单角子宫宫腔不相通;III型残角子宫为实体残角子宫,仅以纤维带相连于单角子宫。

(3)临床表现单角子宫无症状。残角子宫若有内膜功能,且宫腔与单角宫腔不相通者,往往因经血倒流或宫腔积血出现痛经,也可发生子宫内膜异位症。检查可见单角子宫偏小,偏离中线。伴有残角子宫者可在子宫另一侧触及小硬块,若残角子宫宫腔积血时可扪及肿块,并有触痛。

(4)治疗单角子宫无需处理,但孕期需要加强监护,防止子宫体扭转等。残角子宫根据其不同类型有不同处理,若为I型残角子宫,无症状也可不予处理,II型残角子宫常会有痛经等症状,需要手术切除宫体,手术时需要同时切除同侧输卵管,避免输卵管妊娠发生,III型残角子宫无症状,无需处理。

3.双子宫

双子宫为两侧副中肾管未融合,各自发育形成两个单角子宫和两个宫颈,两个宫颈可分开或相连,宫颈间也可有交通管,也可为一侧宫颈发育不良、缺如,双子宫可伴有阴道纵隔或斜隔。

(1)临床表现患者多无症状,症状多与阴道异常有关,如:伴有阴道纵隔者可有性生活不适,伴有阴道无孔斜隔者可出现痛经,伴阴道有孔斜隔者月经后阴道持续少量流血,为陈旧性且淋漓不尽,或为褐色分泌物。

(2)治疗一般双子宫无需处理,伴有阴道纵隔或斜隔时,需要行阴道隔切除手术。

4.双角子宫

双角子宫是双侧副中肾管融合不良所致,分为完全性双角子宫(从宫颈内口处分开),不全性双角子宫(宫颈内口以上处分开)。

(1)临床表现多无临床症状,检查时可扪及宫底部有凹陷,超声检查、磁共振等有助于诊断。

(2)治疗一般不需要特殊处理,但双角子宫有反复性流产时,可考虑行子宫矫形术。

5.纵隔子宫

纵隔子宫为双侧副中肾管融合后,纵隔吸收受阻所致,临床可分为:完全纵隔子宫(纵隔由宫底至宫颈内口之下)和不全纵隔(纵隔终止于宫颈内口之上)。

多无临床症状。一般不需要特殊处理,但纵隔子宫可导致不孕,其流产发生率为26%～94%,妊娠结局不良。当纵隔子宫影响生育时,行宫腔镜子宫纵隔切除为主要治疗方法。

6.弓形子宫

弓形子宫为宫底部发育不良,宫底中间凹陷,宫壁略凸向宫腔。

多无临床症状。查体可扪及宫底部凹陷。一般不需要处理,若出现反复性流产时,可行子宫矫形术。