马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者多体型欣长,柔软度超人,如不经过治疗,平均寿命不超过32岁,而心脏大血管改变是最为致命的并发症。如今的试管婴儿技术已经为很多遗传病家庭解决了生育难题,让他们生下了健康的宝宝,那么马凡综合征是否也可以做试管?做试管能避免马凡综合征吗?
做试管能避免马凡综合征吗
一般来说,马凡综合征的患者拥有正常的生育能力,但不建议生小孩,因为该疾病最典型的特点就是遗传,而且没有任何有效的治疗方法。若是患者有强烈的生育需求,也是可以做试管婴儿的,而且三代试管可以有效避免后代患上马凡综合征。
第三代试管婴儿主要是通过基因诊断来避免马凡综合征遗传的问题,主要诊断的标准如下:
1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准。
2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变。
3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测一遍,数据量巨大,分析起立相对较困难,且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有马凡综合征家族病史的人,针对性地做基因检测,那么这样更有价值。如果经济条件允许也是可以选择全部基因筛查的,如果经济条件有限,或觉得没必要,那么做5对染色体筛查也是可以的。不过具体如何选择还是请根据自身条件而定。
马凡综合征做试管成功率
前面我们是说到马凡综合征患者的生育能力是没有问题,也就是说身体素质比较好,只是说存在这一遗传性疾病而已,那么做试管婴儿的成功率还是挺高的。所以建议马凡综合征患者选择正规医院进行试管,在试管过程中放松心情,积极配合医生即可,只有是完全可以怀孕并且生下健康宝宝的。
总之,马凡综合征带有遗传性,通过自然怀孕的方式都会遗传给后代,但做三代试管婴儿则可以避免遗传问题,建议有生育需求的马凡综合征患者尽早开展试管婴儿治疗。
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