多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为
月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
1935年Stein和Leventhal归纳为
闭经、多毛、肥胖及不孕四大病症,称之为Stein-Leventhal综合征(S-L综合征)。PCOS患者的卵巢增大、白膜增厚、多个不同发育阶段的卵泡,并伴有颗粒细胞黄素化。PCOS是II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征以及子宫内膜癌的重要危险因素。PCOS的临床表型多样,目前病因不清,PCOS常表现家族群聚现象,提示有遗传因素的作用。患者常有同样月经不规律的母亲或者早秃的父亲;早秃是PCOS的男性表型,女性PCOS和男性早秃可能是由同一等位基因决定的;高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是
多囊卵巢综合征患者家系成员同样患病的遗传特征;在不同诊断标准下作的家系分析研究经常提示PCOS遗传方式为常
染色体显性遗传;而应用“单基因-变异表达模型”的研究却显示PCOS是由主基因变异并50%可遗传给后代。[/cp]
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