唐氏筛查结果解读指南

关于唐氏筛查结果解读指南，孕期检查是任何孕期女性都应该按时进行的，相关的检查不是单方面的医生要求，这本身就是孕妇自己的事情。胎儿从着床发育开始如果基因有异常会流产，但是对于唐氏综合症并不会有相关的症状，所以只能进行相关的检查才能够避免胎儿发育问题，以及了解母体的健康状况。

唐氏综合症筛选的方法

唐氏综合症筛查测试是一种不会对你的怀孕带来任何风险的测试。它收集了你的孩子的信息，并给出了一个指南，告诉你在当前怀孕期间有多可能患有唐氏综合症。其筛查方法有唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。一般孕妇有两次机会检查唐氏综合征的风险，一个是在怀孕十一周到怀孕十三周之间做NT，就是测试胎儿项部后面透明带的厚度，还有一个就是在15周到24周之间做唐筛。如果你被查出高风险，那么可能要选择无创DNA或者上面说的侵入性检查。其不同筛查方法的成功率如何：

（1）羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）。

（2）抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）

（3）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。

（4）检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。

唐氏筛查结果解读指南

1、唐氏综合症的筛选测试

是一种不会对你的怀孕带来任何风险的测试。它收集了你的孩子的信息，并给出了一个指南，告诉你在当前怀孕期间有多可能患有唐氏综合症。这被称为“唐氏综合症的风险”。然而，它不是100%，所以它不能告诉你一个婴儿是否确实有这种情况。这一点很重要，因为唐氏综合症仍然会发生(虽然不是经常发生)，而且“低风险”的结果，相反，“高风险”的结果并不一定会导致唐氏综合症。

2、唐氏筛查数据分析

1.AFP（甲胎蛋白）：当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和准妈妈血中的AFP均升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM（0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断）。

2.Free hCGb（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。

3.uE3（游离雌三醇）：怀有唐氏儿的准妈妈血清中uE3的水平比正常怀孕平均比低29%。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。

孕妇体内含量是动态变化的过程，不同孕周对应的正常指标是不同的。唐氏筛查结果单里除了上面说的3个实验指标，还会有21-三体风险、18-三体风险、神经管缺陷风险的指标值，常用分数来表示。

对于唐氏筛查结果在非专业解读下我们也只能根据其数值范围来确定是否有异常，而随着对于其检查结果的可视化，现在很多的检查结果都会直接标明异常项，如果出现“高风险”字样也不必太紧张，详细还需要进一步的检查，建议做羊水穿刺进行确诊。