21三体综合症是什么 唐氏筛查临界风险值是多少

  拥有一个健康的婴儿对于一个好不容易生出来孩子的家庭来说，也是一个让人感激的事情。因为有一部分不孕不育患者，都是因为遗传因素才会导致怀孕难的问题，不希望自己的孩子也会因为遗传而患上相关的病症。所以很多女性在孕前检查的时候，都会去检查21三体综合症，也就是我们平时说的唐氏综合症。那么21三体综合检查具体是什么情况呢？

21三体综合症到底是什么

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。得了这种病的婴儿，多数在生长发育或者是智力方面有缺陷，脸比较圆，头比较扁等等。

21三体综合症具体症状是什么

多数婴儿会有明显的特殊面容体征，比如说眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。此外，还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。唐氏综合症不仅是女婴会有，男婴也会有，据专家表明，男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。最后，在身体健康方面，婴儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，更可怕的是，生存也比较危险，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

21三体综合征的风险值是多少

唐氏筛查当中，21三体综合征标准值为1:270，如果计算的数值大于1:270称为高风险，必须做羊水穿刺进行确诊。如果风险值介于1:271~1:1000之间，称为临界风险，需要进一步做无创DNA进行检测。而如果风险值小于1:1000之间，称为低风险，这种情况提示胎儿的风险比较低，不需要做其他额外的检查。

无创DNA检测21三体综合症的正常值为-3~+3之间。如果在这个范围以内就是正常的，如果超出这个范围就提示高风险，应该进一步做羊水穿刺进行确诊。