孕期什么做羊水穿刺能排除哪些畸形?

孕期做羊水穿刺的时间一般在16-24周进行，当然有高龄产妇、唐筛高危、习惯流产等情况的孕妇也可以做羊水穿刺。其实羊水穿刺能排除畸形的种类很多，像染色体异常中的唐氏综合征、先天性代谢疾病、基因疾病等等，但是羊水穿刺结果正常，胎儿也还是会有畸形的可能，因为羊水穿刺无法排除胎儿结构畸形。

孕期做羊水穿刺的时间

羊水穿刺检查一般在孕16-24周进行，因为这个时候羊水量相对较多，胎儿较小，不容易损伤胎儿，除了孕期常规检查以外，以下情况也可以做羊水穿刺：

1、实际年龄在预产期时大于等于35岁的高龄产妇。

2、唐氏筛查显示高危，各医院采用的风险阈值可能有所不同，建议在同一医院定期孕检。

3、以前有过习惯性流产史、不明原因胎死宫内史、畸形儿或染色体异常儿分娩史、家族遗传病等。

羊水穿刺排除畸形种类

1、染色体异常，如唐氏综合症、特纳综合征。

2、对于有的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病，如痴呆病、半乳糖血症，地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。

3、神经管畸形，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响导致胎儿脑或脊髓发育异常。

4、白化病是一种先天性单基因遗传病，是与色素合成有关的基因发生突变，导致黑色素不能正常合成的疾病。羊水穿刺检查可对胎儿的DNA进行检测，判断是否存在基因异常的情况。

羊水穿刺正常胎儿也会畸形

首先，羊水穿刺结果正常，胎儿也还是会有畸形的可能。因为羊水穿刺主要是检测胎儿的染色体。羊穿正常，只是说明胎儿染色体正常，不可能发生唐氏综合征等先天性或者遗传性疾病。但是胎儿的身体结构异常，并不排除在外。

其次，一般羊水穿刺的检查准确率可达99%，但有些胎儿的外观畸形与染色体无关，所以羊水穿刺正常，宝宝外观可能会出现畸形。

最后，羊水穿刺属于有创检查，可能会有出血、流产、胎膜破裂等风险，但发生几率比较低，在检查后要适当休息，避免剧烈运动，关注身体是否有腹痛、阴道出血等。

总之，孕期做羊水穿刺的时间一般在16-24周进行，当然有高龄产妇、唐筛高危、习惯流产等情况的孕妇也可以做羊水穿刺。