染色体平衡易位患者能通过三代试管技术生育吗？

常见的染色体易位主要是平衡、倒位、缺失和易位。人口中的发病率为1.9%。如果其中一对夫妇染色体易位平衡，流产和婴儿畸形的可能性会更高。如果两对夫妇都有平衡的染色体易位，第三代试管婴儿能有健康的婴儿吗？

什么是染色体平衡易位？

人体细胞核中有23对染色体。每条染色体都有不同的固定基因。然而，有时候，一条染色体上的基因可能会因为某种原因脱落并附着在另一条染色体上。这叫做易位。如果一些基因片段在染色体和交换位置上都脱落，这也被称为平衡易位。

染色体平衡易位是指两条染色体中的每一条发生断裂，并交换着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体，称为相互易位。它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位被称为平衡易位，因为尽管它会引起染色体片段位置的变化，但它仍然保留了基因的总数。习惯性流产夫妇中平衡易位携带者的检出率约为普通人群的10倍，这可能会降低后代的生育率。减数分裂后，染色体平衡易位患者的生殖细胞将产生携带不同染色体的各种精子或卵子。与正常人结婚后，他们可能会生下三种不同表型的孩子，即健康的。传递的染色体是正常的。平衡易位和不平衡易位，即有正常染色体和异常染色体。由于遗传信息的变化，如果胚胎没有在子宫中死亡，婴儿出生后也是染色体异常的患者。

染色体问题的严重性？

大多数染色体异常的胚胎不会被植入、中止或停止。大约99%的堕胎是由胎儿引起的，与母亲没有什么联系。

根据《生育与不育》发表的确认，共调查了15619个母龄在21-49岁的囊胚，其中6168个正常，无染色体异常，40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率高达85%。因此，已证实43岁以上的卵子发育成胚泡。即使表面看起来正常，水平较高，染色体异常率实际上也是不可避免的，这也是老年人流产率高的原因。

染色体平衡易位患者的生育指导

一些平衡易位患者的正常生殖细胞太少(例如，男性有严重的少精子症和少精子症)。在这种情况下，建议在胚胎植入前通过第三代试管婴儿技术进行遗传诊断。对早期胚胎进行侵入性检测后，对正常或平衡的胚胎进行移植筛选。同时，在获得好的卵子和受精卵培养成高质量的胚胎之前，还要求妇女有良好的条件和卵巢功能。