苯丙酮尿症遗传方式 产检能检查到吗

在自然怀孕过程中，难免会遇到胎儿发育异常的问题。有些女性朋友难免会有疑问了，按时去医院进行胎检，怎么还会存在发育异常的问题。苯丙酮尿症遗传方式是什么?能通过医学技术避免这种情况发生吗?

苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是一种代谢性的疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷，不能够正常的转变为酪氨酸，造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。从尿液中大量的排出，患病者会表现出智力低下、精神异常、湿疹和脑电图异常的情况发生。如果进行早期诊断和治疗可以得到恢复，这种疾病可能和遗传或后天因素有关联。

苯丙酮尿症症状

这种病主要体现在新生儿身上，主要症状是患儿在出生6个月后症状明显并加重，会表现出智力低下，头发由黑变黄，皮肤白皙，有湿疹、皮肤抓痕征，患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。

苯丙酮尿症危害

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，在我国发病率也比较低，约为1/16500，属隐性遗传的一种疾病。

1、脑损害

患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。

2、智力发育低下

该症以新生儿智力发育落后为主要表现，会出现行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下。

3、异味

由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并湿疹、呕吐等

苯丙酮尿症怎么治疗

这种病症主要是以早发现、早诊断、早治疗为主，年龄越小则对症治疗干预的效果越好。患者主要是用低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主，对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。

综上我们可知，隐性遗传疾病在胎检时不能检查出来，但若婴儿在出生不久后就发生了这类病症，则需要尽早干预做治疗，以免后期的治疗效果不佳影响婴儿的正常成长。