苯丙酮尿症pku能做三代试管筛查吗?

于秀红副主任医师

擅长：佝偻病、阳虚、肾阳虚、奶癣、慢性病、痱子

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咨询时间：2024-03-01 关注度：12

苯丙酮尿症pku能做三代试管筛查吗?(女 , 26岁)

您好，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，患者由于缺乏酪氨酸氨基转移酶而导致苯丙氨酸代谢异常，可能会导致智力发育迟缓等严重后果。对于患有PKU的夫妇，他们的孩子有一定几率患上这种疾病。三代试管筛查是一种遗传学检测方法，可以帮助夫妇筛查出携带遗传疾病的胚胎，但是否适用于PKU的筛查需要根据具体情况来决定。

那么三代试管筛查对于PKU的筛查准确性如何？是否可以100%确定胚胎是否患有PKU？

三代试管筛查是一种高度精准的遗传学检测方法，可以帮助夫妇筛查出携带遗传疾病的胚胎。但需要注意的是，三代试管筛查并不是绝对准确的，存在一定的误差率。对于PKU这种遗传疾病，三代试管筛查可以帮助夫妇筛查出携带PKU基因的胚胎，但并不能100%确定胚胎是否患有PKU。

苯丙酮尿症无创DNA可以查出来吗？

无创DNA一般是不能查出苯丙酮尿症。

好的，我明白了，谢谢。

不客气。

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